Enfermedad

Síndrome de Albright

Información general

Síndrome de McCune Albright es una enfermedad heterogénea, que fue descrita independientemente por el pediatra estadounidense D. J. McCune y el endocrinólogo F. Albright en 1936-1937. La enfermedad es rara, congénita, pero no hereditaria, acompañada de trastornos metabólicos, signos de desarrollo sexual prematuro y deformidades esqueléticas. Las primeras manifestaciones clínicas se observan en la primera infancia o adolescencia en forma de trastornos del desarrollo, displasia ósea fibrosa multifossal, pigmentación de la piel "café con leche" y anomalías endocrinas, que incluyen tirotoxicosis, Síndrome de Cushing, acromegalia.

Aproximadamente 10 veces más probabilidades de ser diagnosticado con el síndrome de Albright McKune en niñas que en niños. Wikipedia señala que la frecuencia de ocurrencia en la población humana es de 1 por 100 mil o por millón de individuos.

Patogenia

Como resultado de una mutación genética poscigótica GNAS1implicado en la señalización celular de proteínas GS-α Asegurar el acoplamiento de los receptores hormonales luteinizantes y estimulantes del folículo con las moléculas. adenilato ciclasas en las estructuras citológicas de los ovarios. El efecto constante de la proteína mutante activa la adenilato ciclasa y un aumento de la concentración intracelular. CAMPAMENTOy también estimula el aumento de la secreción de hormonas sexuales femeninas esteroides por quistes foliculares productores de estrógenos, lo que provoca un desarrollo sexual prematuro incluso en ausencia de gonadotropinas. Se observa la misma imagen y se observa "producción autónoma" con hormonas tiroideas, cortisol y hormonas de crecimiento. La progresión de la patología es causada por la formación de células que ya contienen proteínas mutantes.

Síndrome de Albright Pigmentación

Además, un aumento en cAMP conduce a un aumento en la producción. melanina y la formación de manchas lentosas, hiperpigmentación focal contra valores normales ACTH y melanotropina.

Displasia fibroquística Como resultado del aumento de la calcinación bajo la influencia de los estrógenos, se lleva a cabo reemplazando las estructuras óseas normales y las calcificaciones formadas por masas fibrosas, mientras que se altera el equilibrio de los procesos de reabsorción y regeneración ósea, la proliferación de las células del estroma mesenquimatoso. Se observa la formación de focos de destrucción y seudotumores.

Clasificación

La enfermedad de Albright es diferente, dependiendo de la gravedad del curso, distinguen:

  • enfermedad latente - sin signos de patología ósea o endocrina, así como sin síntomas de pigmentación inusual;
  • formas incompletas del síndromepor ejemplo, el tejido óseo está involucrado en la patogénesis de la afectación, los cambios endocrinos y seudohipoparatiroidismopero sin manifestaciones cutáneas;
  • seudohipoparatiroidismoo hereditario Osteodistrofia de Albright - una enfermedad que también afecta el tejido óseo, pero el mecanismo y la etiología son diferentes: la patología es causada por una violación de la resistencia a hormona paratiroideametabolismo de calcio y fósforo; el seudohipoparatiroidismo también se manifiesta en la infancia y se expresa como baja estatura, cara redonda, retraso mental, obesidad, hipotiroidismo, hipogonadismo, diabetes mellitus y así sucesivamente

Seudohipoparatiroidismo

Razones

El síndrome de Albright McCune se produce como resultado de trastornos genéticos en las primeras etapas de la embriogénesis. El tipo de herencia aún no se ha establecido; todos los casos descritos fueron esporádicos.

Síntomas

El cuadro clínico de la enfermedad se manifiesta en forma de un complejo simpático completo, que consiste en:

  • desarrollo sexual prematuro independiente de la gonadotropina, que se desarrolla más tarde y más lentamente que con otras formas de madurez temprana;
  • pigmentación de la piel manchada lentigo, las manchas con bordes claros de color marrón claro generalmente son desde el nacimiento en el pecho, la espalda, la parte inferior de la espalda, las caderas y en lugares con deformidades óseas;
  • trastornos endocrinos que causan taquicardiapérdida de peso inexplicable, síntomas oculares hipertiroidismo;
  • osteodisplasia fibrosa polosal, debilidad muscular y osteoporosis, que a menudo involucra huesos largos en el proceso, los trastornos se manifiestan en forma de rasgos faciales desfigurados, un físico más alargado, torcido y asimétrico, muñecas acortadas, que dificulta el movimiento al caminar, causa cojera, dolor intenso y aumenta la probabilidad de fracturas patológicas.

Mauricio Saravia

Los primeros signos de pubertad prematura comienzan con sangrado uterino, que no es de naturaleza cíclica y es causado por aumentos a corto plazo en las concentraciones de estrógenos y hormonas gonadotrópicas en el torrente sanguíneo. Tales fluctuaciones provocan la formación de quistes en los ovarios. En niños de 5 a 10 años, crecimiento temprano del seno y ginecomastia. Su delicada etiología no conduce a la formación de características sexuales secundarias: el síndrome de McKune-Albright-Breitsev no causa el crecimiento temprano del cabello sexual o la diferenciación de la figura. La verdadera pubertad es posible después del final de la pubertad.

Pruebas y diagnósticos.

Si sospecha del síndrome de Mac Cune Albright:

  • Estudios de rayos X que revelan seudoquistes, lesión segmentaria de cualquier parte del esqueleto, con mayor frecuencia que las extremidades inferiores, en casos más raros, la cintura escapular superior y el cráneo;
  • Ecografía del abdomen quistes ováricos;
  • Pruebas de laboratorio para detectar niveles elevados de fosfatasa alcalina en el torrente sanguíneo, disminución de gonadotropinas en el análisis de orina y aumento de la excreción. hormona luteinizante, 17-hidroxi y 17-hidroxi corticosteroides.

Tratamiento

Se prescribe un tratamiento sintomático; tiene sus propias dificultades, según las características individuales y el cuadro clínico. Análogos gonadoliberinano tienen un efecto terapéutico, ya que el proceso de secreción de estrógenos no es provocado por un exceso de gonadotropinas. Para detener el proceso de esteroidogénesis gonadal en hombres, puede ser efectivo ketoconazol y androcourt. En el tratamiento acetato de medroxiprogesterona desarrollo posible hipocalcemia, por lo tanto, si el proceso de desarrollo de la pubertad temprana se acompaña de lesiones múltiples graves de tejido óseo, entonces la terapia debe prescribirse con precaución.

Por la opresión hiperestrogenizacióny se pueden recetar medicamentos para extensiones esqueléticas testosterona. Para contrarrestar la displasia ósea, debe ingresar:

  • bifosfonatos;
  • inhibidores de antagonistas de osteoclastos.

Los pacientes necesitan regularmente cada 3 meses. visite a un endocrinólogo para corregir problemas con la tiroides y otras glándulas.

Doctores

Especialización: Endocrinólogo / Terapeuta

Obukhov Alexey Sergeevich

2 opiniones 500 rub.

Prilutskaya Ekaterina Sergeevna

2 opiniones 1,100 rub.

Tokareva Victoria Pavlovna

2 reseñas1,000 rublos más médicos

Medicación

KetoconazolÁcido alendrónicoAndrocourt
  • Ketoconazol- a pesar del hecho de que es mejor conocido como un fármaco antifúngico, en grandes dosis es efectivo para manifestaciones similares a un colchón. La dosis diaria, dividida en 2-3 dosis, puede alcanzar 1200 mg.
  • Medroxiprogesterona- Tiene un efecto androgénico, antitumoral y anabólico. Son posibles varias vías de administración al cuerpo en dosis determinadas individualmente por el médico tratante.
  • Ácido Pamidrónico - el medicamento puede prevenir la destrucción osteolítica de los huesos. Se puede administrar por vía intravenosa, pero no se debe combinar con el tratamiento con otros bifosfonatos.
  • Ácido alendrónico - bisfosfonato, que contribuye a la formación de huesos con estructura histológica normal, su restauración y aumenta la densidad mineral. El medicamento debe tomarse por vía oral, 1 tableta por semana.

Procedimientos y operaciones.

  • Ovariectomía- Se puede recomendar la extirpación ovárica en casos de progresión excesiva del desarrollo de hiperpubertad.
  • Reconstrucción quirúrgica de la deformación de los huesos del esqueleto y el cráneo.

Previsión

En los últimos años, el Síndrome de McQueen Albright y los problemas de su tratamiento han comenzado a hablar cada vez más a menudo, y las personas que padecen esta dolencia han comenzado a declararse y revelar las características de la vida cotidiana y social en blogs y videos personales. Gracias a la tecnología moderna, a pesar de la incurabilidad de la patología, la calidad de vida de esas personas ha aumentado significativamente, ahora pueden encontrar una manera de demostrar su valía e incluso actuar en películas, por ejemplo, como el actor uruguayo Mauricio Saravia.

Lista de fuentes

  • McCune D. J. Osteitis fibrosa quística: el caso de una niña de nueve años que también presenta pubertad precoz, pigmentación múltiple de la piel e hipertiroidismo. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936; 52: 743-747.
  • Mandel B. R. Fundamentos de la genética moderna. Guía de estudio. M: Flint, 2017 .-- 305 S.
  • Kulakov V.I., Manukhina I.B., Savelyeva G.M. Ginecología: nat. manos M .: GEOTAR-Media, 2011 .-- 461 p.

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