Enfermedad

Miopatía (distrofia muscular)

Información general

Que es esto miopatíasíntomas que lo caracterizan? Miopatías (distrofias musculares) es el nombre generalizado de una serie de distrofias musculares primarias determinadas genéticamente y adquiridas, que se basan en trastornos de diferente naturaleza en la estructura del tejido muscular y metabolismoque conduce a una disminución progresiva de la masa muscular, una disminución de la fuerza muscular y una limitación de la actividad motora (la llamada síndrome miopatico).

Los signos típicos de miopatía incluyen: atrofia muscular (adelgazamiento de las fibras musculares y su reemplazo parcial con tejido adiposo), debilidad muscular agudamente progresiva, disminución del tono muscular y reflejos tendinosos. Las miopatías pueden transmitirse al nacer por tipos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al sexo. La base del mecanismo de desarrollo de la miopatía son los cambios en los procesos metabólicos en las células musculares, la síntesis alterada. ácidos nucleicos, el predominio expresado del proceso de descomposición de las proteínas del tejido muscular sobre su síntesis alterada.

La prevalencia de distrofias musculares de formas autosómicas recesivas y autosómicas dominantes en la población humana varía de 0,9 a 32,6 casos / 100 mil de la población. Como ya se mencionó, las miopatías están representadas por diversos grupos de enfermedades del tejido muscular, cuyas manifestaciones clínicas se basan en el síndrome miopatico. A continuación se ofrece una breve descripción de algunos de ellos.

Miopatía congénita

Incluye una amplia gama de enfermedades genéticamente determinadas, que difieren en el momento de la manifestación de los síntomas clínicos, la localización preferencial de la atrofia muscular, la tasa de aumento y la naturaleza de la propagación de los cambios patológicos, y el tipo de herencia. El grupo más grave de estas enfermedades son hereditarias. distrofias musculares progresivas (PMD), que en muchos casos son la causa de discapacidad temprana y son fatales.

Distrofia muscular progresiva. Este grupo de enfermedades se caracteriza por el daño a ciertos músculos, con la preservación de otros músculos cercanos. Mas comun Enfermedad de Duchenne y congénita progresiva Becker miopatíamanifestándose tanto en niños como en jóvenes Erba Roth miopatía en varias formas (la miopatía de Erba-Roth se hereda de manera autosómica recesiva).

Distrofia muscular de Duchenne y Becker miodistrofia. Se basan en aberraciones asociadas con el cromosoma X (distrofias deficientes en distrofina). Solo los niños están enfermos, ya que la enfermedad se hereda vinculada al cromosoma sexual (X). La enfermedad se transmite a través de la línea materna. La frecuencia de la miopatía progresiva de Duchenne varía de 9.7 a 31.0 casos por cada 100,000 niños recién nacidos.

Fermentemia detectado ya en el período neonatal, sin embargo, los síntomas clínicos comienzan a manifestarse a los 2-4 años de edad. Tales niños comienzan a caminar tarde, a menudo se caen cuando intentan correr, les resulta difícil saltar, debido a la debilidad de los músculos proximales, apenas suben escaleras, escaleras o en un piso inclinado, debido a la contractura de los tendones del pie que caminan sobre los dedos de los pies seudohipertrofia músculos de la pantorrilla

Algunos niños experimentan una disminución de la inteligencia. El proceso está tomando gradualmente una dirección ascendente. Un niño enfermo utiliza las técnicas características "miopaticas" para levantarse del piso. Por 8-10 años cifoscoliosis y hiperlordosis, la marcha está muy rota Se esta desarrollando cardiomiopatía. Como regla general, a la edad de 14-15 años, estos niños están inmovilizados y a la edad de 17-20 mueren por debilidad de los músculos respiratorios del tórax o insuficiencia cardíaca.

Musculoso Distrofia de Becker Es una forma actual más benigna de miodistrofia. La miopatía de Becker comienza a manifestarse a la edad de 5-15 años. La debilidad pronunciada de las piernas y músculos proximales de la cintura pélvica es característica. Se observa un cambio en la marcha, aparecen dificultades marcadas al subir escaleras / levantarse de una silla baja, desarrollarse y seudohipertrofia músculos de la pantorrilla

Luego, la miopatía en los niños se extiende a los músculos de la cintura escapular y los brazos proximales. La discapacidad ocurre solo en el contexto de lesiones o enfermedades concomitantes desarrolladas.

Las miopatías hereditarias incluyen: miopatía metabólica y miopatías mitocondriales. Como regla general, la miopatía metabólica tiene un curso más leve. Esta, miopatía de progreso relativamente lento, se caracteriza por un inicio temprano (generalmente desde el nacimiento) y un complejo de síntomas característico (conocido como el síndrome del "niño letárgico"). El síndrome se manifiesta como hipotensión muscular, incontinencia de cabeza, resistencia muscular débil, aumento de la movilidad articular y retraso del desarrollo motor. La debilidad muscular ha estado presente desde el nacimiento. Los niños comienzan a mantener la cabeza tarde, no pueden sentarse con la espalda recta, darse vuelta y sentarse solos.

La curvatura espinal se desarrolla más tarde (cifoscoliosis). Miopatía mitocondrial y encefalomiopatía - un conjunto de enfermedades basadas en defectos genéticos en las mitocondrias (orgánulos celulares implicados en la respiración del tejido). El tejido muscular de los músculos esqueléticos y otros órganos están involucrados en el proceso patológico. Por lo tanto, la miopatía mitocondrial se caracteriza por múltiples organismos en forma de episodios similares a derrames cerebrales, convulsiones epilépticas, trastornos de la conducción cardíaca, pérdida auditiva neurosensorial y otros síntomas. Varios trastornos también pueden ser la causa del daño muscular congénito en forma de miopatías / enfermedades multisistémicas. metabolismo (metabolismo de lípidos y glucógeno).

Miopatías adquiridas

Las miopatías adquiridas pueden desarrollarse en medio de intoxicaciones crónicas (alcoholismo, abuso de sustancias, adicciónriesgos laborales), trastornos endocrinos (Enfermedad de Itsenko-Cushing, hiperparatiroidismo), deficiencias de vitaminas y malabsorciónenfermedades crónicas graves (insuficiencia cardíaca / renal, EPOC, enfermedades del hígado), procesos tumorales. Hay varios grupos:

  • Las miopatías inflamatorias son un grupo de miopatías adquiridas heterogéneas. Está representado por enfermedades como dermatomiositis, polimiositis y "miositis con inclusiones". La incidencia varía entre 0.2-0.8 / 100 000 de la población, mientras que las tasas de incidencia entre las mujeres exceden la incidencia entre los hombres en casi 2 veces. La polimiositis / dermatomiositis se manifiesta por atrofia y debilidad muscular simétrica, acompañada de mialgia. Si no se trata, existe un alto riesgo de desarrollar una violación del acto de tragar, debilidad severa de los músculos del cuello y los músculos respiratorios. El desarrollo agudo es típico de la dermatomiositis (en unas pocas semanas) y de la polimiositis, de 3 a 4 semanas a varios meses, no ocurre en niños, pero ocurre en adultos después de los 20 años. Por el contrario, la miositis con inclusiones se desarrolla a la edad de más de 50 años, gradualmente. El principal signo clínico es la inestabilidad de las articulaciones de la rodilla, atrofia y debilidad de los músculos del muslo, lo que conduce a caídas frecuentes.
  • Miopatías endocrinas: debido al daño muscular secundario causado por la función deteriorada de las glándulas endocrinas. Tales miopatías incluyen: miopatía hipertiroidea / hipotiroidea, miopatía esteroidea. La miopatía tiroidea se desarrolla en el contexto de la aguda tirotoxicosis y se manifiesta como pérdida de peso severa, temblor hiperhidrosis, taquicardia, ansiedad, llanto, trastornos bulbares, aumento rápido de la debilidad muscular. La miopatía con hipotiroidismo se caracteriza por hipertrofia de los músculos esqueléticos, así como del músculo cardíaco. La hinchazón de la cara es característica, edema, bradicardia, somnolenciaSe observan sequedad de la piel, opacidad frágil del cabello y las uñas, calambres musculares en la pantorrilla y rigidez.
  • Miopatía esteroidea se desarrolla en el contexto de la terapia con corticosteroides a largo plazo en dosis altas (en particular, corticosteroides fluorados - Dexametasona) y se manifiesta en forma de debilidad progresiva en los grupos musculares proximales, es una causa frecuente del desarrollo de trastornos de la marcha.
  • Miopatía tóxica - desarrollarse bajo la influencia de sustancias tóxicas (miopatía alcohólica, medicinal, narcótica) en el cuerpo. La miopatía alcohólica aguda, por regla general, se desarrolla con atracones frecuentes y prolongados en personas que abusan del alcohol durante 15-25 años. Los síntomas se desarrollan lentamente y se manifiestan por debilidad muscular pronunciada, trastornos bulbares, mialgia, inmovilidad facial, atrofia muscular.
    Cabe señalar que, en general, los síntomas y el tratamiento de la miopatía varían significativamente, por lo que un enfoque individual para los pacientes es extremadamente importante.

Patogenia

En el corazón del desarrollo de las miopatías congénitas progresivas: mutaciones en el cromosoma X humano en el gen DMDque codifica una proteína de distrofina, que es un componente estructural del tejido muscular con localización en la membrana de las fibras del músculo esquelético y las células del músculo cardíaco (cardiomiocitos).

Distrofina - El componente más importante implicado en la formación de una conexión estable entre la matriz extracelular y el citoesqueleto de las fibras musculares. En ausencia / defecto de distrofina, las fibras musculares se vuelven frágiles, lo que provoca la ruptura y el aumento de la permeabilidad de la membrana con la contracción muscular y, en consecuencia, la liberación de enzimas solubles de las células.creatina quinasa) a cambio de iones de calcio, que contribuyen a la activación de la enzima fosfolipasa y provoca un aumento adicional en la permeabilidad de la membrana. Un aumento en la etapa temprana de la enfermedad, el nivel de especies reactivas de oxígeno también contribuye a la peroxidación de lípidos y el posterior daño a las membranas de las células musculares, la apertura de los canales iónicos.

Los cambios patomorfológicos ocurren principalmente en los músculos y se expresan por atrofia de las fibras musculares individuales. Al mismo tiempo, las miofibrillas pierden segmentación transversal y, a menudo, colapsan por completo. Los núcleos de las células musculares se hacen más grandes y en ellos aparecen varios tipos de inclusiones. En lugar de fibras musculares atrofiadas, el tejido conectivo / adiposo crece intensamente. Se producen cambios marcados en los vasos de los músculos, en los que existe una tendencia pronunciada al estrechamiento y la formación de coágulos sanguíneos. Las fibras nerviosas permanecen relativamente intactas.

Clasificación

Se distinguen (abrevian) las siguientes formas de myodystorophia:

Distrofia muscular progresiva

Distrofia muscular ligada al cromosoma X:

  • Miodistrofia de Duchenne y Becker.
  • Miodistrofia Emery-Dreyfus.
  • Distrofinopatía con síndrome de Turner en niñas.
  • Mododiodistrofia.
  • Síndrome hombro-hombro con demencia.
  • Miodistrofia pélvico-femoral de Leiden-Moebius.
  • Miodistrofia de Rottauf-Beyer-Mortier.

Distrofia muscular autosómica

  • Miodistrofia facial-escapular-braquial de Landusi-Dejerine.
  • Cinturón de miodistrofia de Erba-Roth.
  • Miodistrofia escapuloperoneal de Davidenkov.
  • La miodistrofia de Betlem.
  • Miodistrofia oculofaríngea.
  • Miodistrofia ocular.
  • Miodistrofia distal.

Miodistrofia congénita

  • Miodistrofia congénita con daño en los ojos y el cerebro.
  • Miodistrofia congénita con leucodistrofia.
  • Miodistrofia cerebroocular.

Miopatías estructurales congénitas (grupo de enfermedades)

Miopatías inflamatorias:

  • Polimiositis.
  • Miositis infecciosa aguda.
  • Dermatomiositis.
  • Miopatía por vacuola ligada al cromosoma X.
  • Miositis con inclusiones del Tauro.
  • Miositis granulomatosa.

Causas de la miopatía

La principal causa de la enfermedad de la distrofia muscular congénita son los defectos genéticamente determinados (mutaciones) en varios genes, lo que causa disfunciones de las mitocondrias y los canales iónicos de las miofibrillas, la síntesis de proteínas / enzimas involucradas en la regulación del metabolismo del tejido muscular, lo que conduce a una estructura de fibra muscular deteriorada (atrofia y paresia muscular), proliferación de tejido conectivo y (degeneración grasa de fibras musculares), infiltración de linfocitos. La herencia de una enfermedad (gen defectuoso) puede ocurrir de forma dominante, recesiva, y está vinculada al suelo (cromosoma X). Los desencadenantes que desencadenan el proceso patológico a menudo juegan factores externos / internos: enfermedades infecciosas (infecciones respiratorias agudas frecuentes, amigdalitis crónica, salmonelosis, neumonía bacteriana, pielonefritis, etc.), estrés físico, lesiones graves, intoxicaciones de diversos orígenes, distrofia nutricional.

Las principales causas de miopatías adquiridas son con mayor frecuencia trastornos endocrinos (enfermedad de Itsenko-Cushing, hiperparatiroidismo, hiperaldosteronismo), procesos tumorales, intoxicaciones crónicas (riesgos laborales, abuso de sustancias, alcoholismo crónico, adicción a las drogas), deficiencias de vitaminas, malabsorción, enfermedades crónicas graves, enfermedad renal crónica. insuficiencia hepática / cardíaca crónica.

Síntomas de miopatía.

Los síntomas de la distrofia muscular están determinados por la forma de la enfermedad, la tasa de progresión del proceso patológico y las características individuales del cuerpo. Los síntomas característicos y comunes de la mayoría de las distrofias musculares progresivas son debilidad muscular severa y atrofia muscular, que se manifiesta en diferentes períodos de edad, pero con mayor frecuencia en la infancia / adolescencia.

Dichos niños se caracterizan por el inicio tardío de caminar de forma independiente, caminar torpemente, fatiga, dificultad para subir escaleras, caídas frecuentes y viajes al correr. Gradualmente, los trastornos motores progresan y se desarrolla una característica caminata de pato. Con el daño a los músculos de las extremidades inferiores y la cintura pélvica, la transición del niño de horizontal a vertical es difícil; cuando participa en el proceso de grupos musculares distales de las piernas, se desarrolla una marcha de gallo. Como regla general, la presencia de tales síntomas y su aumento permiten diagnosticar la miodistrofia ya en las primeras etapas. En tales niños, el examen en las primeras etapas de la enfermedad revela atrofia muscular local que, a medida que la enfermedad progresa, adquiere un carácter generalizado.

Los músculos atrofiados a la palpación son flácidos, adelgazados, sin embargo, con algunas formas de la enfermedad (miopatía de Duchenne), se detecta pseudohipertrofia (reemplazo de músculos atrofiados con tejido conectivo / tejido graso). El proceso de miodistrofia se acompaña de miosclerosis, daño al tejido conectivo, desarrollo de retracciones tendinoso-ligamentosas, acortamiento del tendón calcáneo, limitación del rango de movimiento en las articulaciones e incluso contracturas. Paralelamente al desarrollo de la atrofia muscular, los reflejos tendinosos (rodilla) se reducen claramente.

Cuando los músculos de la cintura escapular están involucrados en el proceso, aparecen restricciones en los movimientos en las articulaciones del hombro. Dichos pacientes no pueden levantar los brazos por encima del nivel horizontal, mientras que el rango de movimiento en las articulaciones del codo / muñeca y la fuerza muscular permanecen intactos durante un largo período.

Se desarrollan síntomas tales como el síntoma de una “cintura escapular libre” (cuando levanta al paciente por las axilas, su cabeza cae sobre los hombros); síntoma de "escápula pterigoidea" (escápula detrás del cuerpo). Cuando los músculos del piso pélvico se ven afectados al nivel de la pelvis, el paciente tiene dificultad para levantarse de una posición sentada / subir una escalera. En este caso, el paciente se ayuda a sí mismo, basándose en objetos extraños o sube una escalera "(en varias etapas).

La naturaleza de la marcha cambia: se vuelve oscilante / abrumadora (marcha de pato). La debilidad de los músculos largos de la espalda viola significativamente la postura, lo que conduce a la protuberancia del abdomen / curvatura de la columna vertebral. Con la atrofia de los músculos oblicuos del abdomen, se desarrolla una cintura "álamo temblón". En la etapa de trastornos graves (falta de movimiento debido a la atrofia muscular), pueden formarse contracturas (imposibilidad de movimiento en las articulaciones o rigidez).

Como regla general, la atrofia de los músculos de las piernas y los pies va acompañada de su debilidad, que forma una especie de marcha de "polla" (los pacientes se ven obligados a levantar la espinilla en alto). Con atrofia y debilidad de los músculos de la cara (la forma del hombro-facial de Landusi-Dejerine), se desarrolla un síntoma de una "frente pulida" (falta de arrugas en la frente), en algunos casos se observa hipomimia: los pacientes no pueden hinchar las mejillas, apretar los ojos y apretar los labios en un tubo. Al reemplazar los músculos de los labios con tejido conectivo / graso, los labios se engrosan significativamente.

Con daño a los músculos oculares externos (distrofia muscular oftalmopléjica), miopatía ocular. Los principales síntomas de la miopatía ocular: ptosis y limitación del rango de movimiento de los globos oculares hasta su completa inmovilidad. Cuando los músculos de la garganta y la laringe están involucrados en el proceso, se desarrolla la voz ronca y el acto de tragar sufre. En el contexto de la miopatía metabólica, puede desarrollarse rabdomiólisis no traumática con el desarrollo de agudo insuficiencia renal.

La rabdomiólisis ocurre en el contexto de una lesión masiva de fibras musculares estriadas, que se acompaña de la aparición de mioglobulina. Los síntomas de la rabdomiólisis dependen de la masividad de la mioglobinuria y del grado de trastorno asociado con ella. Los síntomas típicos de la rabdomiólisis son pacientes que informan debilidad general, debilidad muscular severa, dolor muscular, náuseas y pesadez en la espalda baja. La rabdomiólisis puede estar acompañada anuria, la orina se vuelve marrón oscuro. En el futuro, se desarrollan los síntomas de insuficiencia renal aguda.

La miopatía congénita en los niños a menudo se acompaña de una función de ventilación deficiente de los pulmones, que en la mayoría de los casos es causada por causas extrapulmonares (patología del sistema musculoesquelético: deformidad de la columna vertebral, el tronco). La patología cardíaca concomitante (cardiopatía, distrofia miocárdica) contribuye a trastornos circulatorios en el círculo pequeño, lo que deteriora la microcirculación pulmonar y conduce gradualmente al desarrollo de insuficiencia respiratoria crónica manifiesta / latente.

La gran mayoría de las formas de distrofia muscular progresiva no van acompañadas de una disminución de la inteligencia, aparecen trastornos emocionales menos pronunciados (aislamiento, aumento de la irritabilidad, depresión del estado de ánimo). En general, los pacientes critican su defecto y la mayoría de ellos estudian con éxito en las instituciones escolares.

Con las miopatías progresivas, una parte significativa de las manifestaciones clínicas está constituida por manifestaciones ortopédicas, entre las cuales las deformidades de la columna vertebral, el tronco y las extremidades prevalecen con mayor frecuencia en la clínica; dislocaciones / subluxaciones de las articulaciones de la cadera, deformación de los pies, inestabilidad de la rótula, hipermovilidad de las articulaciones, retracción de los tendones, contracturas de los músculos y las articulaciones.

Características clínicas de algunas formas de miopatías.

Enfermedad de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne en Wikipedia se define como la forma más grave y común de miopatía progresiva. Sus características son la manifestación temprana (a la edad de 2-3 años) y el rápido desarrollo de la debilidad de los músculos proximales al comienzo de las extremidades superiores inferiores y posteriores.

Los niños enfermos generalmente se mueven, en los dedos, tienen un pronunciado lordosis. Es difícil para ellos levantarse del piso, saltar, correr, subir las escaleras. Las caídas frecuentes con fracturas de brazos o piernas son características (en casi el 20% de los niños enfermos). Progresión de debilidad característicamente estable, casi todos los niños desarrollan escoliosis, contracturas de flexión de las extremidades y seudohipertrofia significativa (reemplazo de grupos musculares individuales con grasa / tejido conectivo).

Característica específica Distrofia de Duchenne es la participación en el proceso patológico del músculo cardíaco (en el 90% de los casos) con el desarrollo miocardiopatía dilatadaacompañado de alteraciones de la conducción con menos frecuencia arritmia.

Otra característica es la demencia leve no progresiva, que afecta las habilidades verbales y causa trastornos del comportamiento neurológico (trastorno de hiperactividad y trastorno por déficit de atención, trastornos del espectro autista, desviaciones en las funciones cognitivas, etc.), lo que complica el proceso de enseñar a un niño. La mayoría de los niños están en silla de ruedas y mueren por complicaciones a los 20 años.

La miodistrofia progresiva de Becker

Grupos musculares involucrados en la miodistrofia de Becker

Según los síntomas clínicos, se asemeja en gran medida a la forma de Duchenne, sin embargo, procede de manera más benigna. Este congénito se manifiesta más tarde, a la edad de 10-15 años, es leve, los pacientes permanecen trabajando durante un largo período, a los 20-30 años, a veces incluso más tarde pueden caminar.

La fertilidad no sufre, por lo que a veces la enfermedad se puede rastrear en 2-3 generaciones ("efecto abuelo"): un hombre enfermo pasa la enfermedad a su nieto a través de su hija. La enfermedad progresa lentamente. La reacción del tendón de Aquiles es menos pronunciada. Los trastornos cardiovasculares están ausentes o son leves (cardialgia, bloqueo del bloqueo de rama). Inteligencia salvada.

Forma de hombro-facial de la miopatía de Landusi-Dejerine

Se manifiesta a la edad de 10-20 años. La atrofia y la debilidad muscular se localizan en los músculos faciales de la cara, los hombros y los omóplatos. La cara se vuelve hipomímica (labios gruesos y retorcidos, una frente "pulida", una sonrisa "transversal"). Las atrofias de los músculos del hombro y del músculo trapecio causan la aparición de síntomas específicos (escápula "en forma de pterigo", un síntoma de hombros libres, escoliosis, aplanamiento del tórax). El tono muscular se reduce en las primeras etapas de la enfermedad, principalmente en los grupos musculares proximales. La enfermedad progresa lentamente, el rendimiento permanece durante mucho tiempo.

Miopatía oculofaríngea

Daño combinado característico de los músculos oculomotores con debilidad muscular severa de la faringe / lengua. Una característica es el inicio tardío (en 40-60 años). Se manifiesta inicialmente por ptosis bilateral con el posterior desarrollo del trastorno de deglución.

Pruebas y diagnósticos.

El diagnóstico de distrofia muscular se realiza sobre la base de:

  • Manifestaciones clínicas características.
  • Datos de diagnóstico de ADN (la presencia de mutaciones en los genes).
  • Datos de biopsia de un colgajo neuromuscular (identificación de cambios distróficos característicos en el tejido muscular).
  • El indicador en el plasma sanguíneo de la creatina fosfoquinasa (CPK) es un aumento significativo.
  • Resonancia magnética de los músculos (presencia de tejido conectivo / degeneración grasa de los músculos).

El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con enfermedades neuromusculares de diferente génesis (neural, atrofias musculares espinales, lesiones traumáticas de músculos / nervios, enfermedades hereditarias causadas por daño a las neuronas motoras de la médula espinal, enfermedades musculares inflamatorias).

Tratamiento de miopatía

Hasta la fecha, no existe un tratamiento específico para la distrofia muscular. La tarea principal es maximizar la prolongación del período activo durante el cual el paciente puede moverse independientemente, ya que en la posición supina el paciente se desarrolla rápidamente escoliosis, contracturas, dificultad respiratoria. El complejo de tratamiento incluye farmacoterapia, masajes, ejercicios terapéuticos y medidas ortopédicas. La base de la terapia farmacológica es el tratamiento sintomático, que tiene como objetivo retrasar la progresión de las miopatías, manteniendo el funcionamiento de los órganos y sistemas vitales del cuerpo.

Los glucocorticoides se usan para retrasar la progresión de los procesos distróficos (Prednisona en tabletas de 5 mg, a una dosis de 0.75 mg / kg / día, en cursos de 2 meses y con interrupciones de 2-3 meses; Oxazolona (Deflazacort) es preferido por pacientes con tendencia a la obesidad).

En caso de gravedad leve y moderada de la enfermedad y compensación persistente, es aconsejable recetar medicamentos con un pronunciado efecto "metabólico" destinado a mantener / normalizar el metabolismo y mejorar los procesos de "energía" en los cardiomiocitos y los miocitos intactos. Elkar (Levocarnitina) ATF largo, Metionina, Citoflavina, Retabolil, Tiocetam, Piracetam, Cardonato, Mildronate, Magnerot, Riboxina, vitamina e, Un, Ácido nicotínico (cursos de 1-2 medicamentos 2-3 veces al año). Con un dolor intenso y una sensación de "tensión" en los músculos de las extremidades inferiores, un buen efecto Malato de citrulina, que posee propiedades metabólicas y promueve la "utilización" del ácido láctico.

En la etapa de subcompensación por formas benignas, en la etapa de compensación por formas rápidamente progresivas de PMD (Duchenne, Erba-Rota) en las primeras etapas del proceso patológico, se prescribe solución de cloruro de carnitinacon pronunciadas propiedades metabólicas, cardiotróficas, neurotróficas y antioxidantes junto con Ácido ascórbico y Cocarboxilasa en el contexto de la administración oral Metionina y / m introducción Clorhidrato de piridoxina (3-4 cursos por año No. 10). Con estas mismas formas, se recetan medicamentos antihomotóxicos: MV preductal (Trimetazidina), así como medicamentos neurotróficos (Traumeel, Cerebrum compositum).

En la etapa de un cuadro clínico pronunciado con Miodistrofia de Duchenne La inmunoglobulina humana se prescribe a una dosis de 5.0-7.0 ml / kg por infusión. El uso de inmunoglobulina causa de manera confiable un aumento en la fuerza y ​​aumenta la tolerancia a la actividad física. Para estimular los procesos de regeneración de tejidos, se prescribe una solución Actovegin. La terapia metabólica se lleva a cabo con el objetivo de mejorar el metabolismo en el tejido óseo, los músculos esqueléticos, las células miocárdicas, el hígado, la normalización del metabolismo de las grasas (vitaminas B - Cianocobalamina y Cloruro de tiaminapreparaciones de calcio vitamina D3, Levocarnitina) Los fármacos anticolinesterasa de acción prolongada también se usan ampliamente (Nivalin, Neuromidina, Prozerina, Oxazil, Galantamina).

En presencia de deterioro cognitivo (con Duchenne PMD) junto con los fármacos nootrópicos utilizados tradicionalmente (Lucetam, Cerebrolisina, Tiocetam etc.) cita efectiva Semaxalternando con tomar Kogitum y Ceraxon.

Tratamiento de manifestaciones ortopédicas.

Con los síntomas iniciales de las contracturas, la retracción del tendón, se realiza un masaje suave (ligero) mediante farmacopunción Traumeel C y ungüentos tróficos, normalizando las articulaciones tróficas; fijación de la extremidad en la posición de la corrección ya lograda de la contractura articular, así como la fijación de las extremidades por la noche en la posición fisiológica. Para adaptar el movimiento del paciente, se utilizan plantillas ortopédicas y zapatos, la rótula.

Para fortalecer / mantener el corsé muscular, farmacopuntura paravertebral con actovegin, neuromidina, cerebrolisina, cortexina, cianocobalamina. En la etapa de subcompensación en momentos de alta carga en la columna vertebral (caminar, sentarse, etc.), se muestran 2-4 horas de uso de reclinadores, corsés, y con descompensación severa, se muestra el uso constante de los corsés. Con el desarrollo de la osteoporosis, se recetan medicamentos que contienen calcio (Calcemin Advance).

Terapia de formas adquiridas de miopatía.

Consiste en tratar la enfermedad subyacente: desintoxicación del cuerpo y eliminación de efectos tóxicos, detener el proceso de infección, corregir trastornos / enfermedades endocrinas, transferir la forma crónica de la enfermedad a la etapa de remisión estable, etc.

De gran importancia en el tratamiento de la enfermedad es el estado de ánimo psicológico de los padres y el niño. Para hacer esto, se recomienda que los padres pasen a la familia y al niño, un curso individual de psicoterapia. Es importante que los padres no se concentren en su problema, sino que se comuniquen activamente con las familias con un problema similar, lo que se puede hacer a través de los recursos de Internet (foro de miopatía o portal de miopatía), y también supervisen constantemente la información nueva sobre los métodos de tratamiento prometedores y las noticias en este campo de la medicina en la información. el recurso "miopatía ru".

Doctores

Especialización: Neurólogo / Pediatra / Terapeuta / Cardiólogo / Genetista

Gavryushina Vera Nikolaevna

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Luzanova Ekaterina Igorevna

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Truzyan (Neofitova) Marina Sergeevna

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Medicación

Prednisona Piracetam Metionina Colecalciferol Lucetam Riboxina Cianocobalamina
  • Glucocorticoides (Prednisona, Deflazacort).
  • Medicamentos con efecto "metabólico" (Elkar, ATF largo, Metionina, Citoflavina, Retabolil, Tiocetam, Piracetam, Cardonato, Mildronate, Magnerot, Riboxina, vitamina e, Un, Ácido nicotínico, Malato de citrulina).
  • Preparaciones de calcio (Calcemin Advance).
  • Medicamentos anticolinesterasa (Nivalin, Neuromidina, Prozerina, Oxazil, Galantamina).
  • Drogas nootrópicas (Lucetam, Cerebrolisina, Tiocetam, Semax, Cognitum).

Procedimientos y operaciones.

Se utilizan varios métodos de fisioterapia: aplicaciones de parafina / lodo, electroestimulación muscular, ultrasonido, electroforesis (con neuromidina, neostigmina, proserina, ácido nicotínico), iontoforesis de calcio, masaje ligero, terapia de ejercicios. Se le da especial importancia a los ejercicios terapéuticos regulares, incluidos los movimientos pasivos y activos en varias posiciones y en todas las articulaciones: movimientos activos, se recomienda realizar en modo isométrico. Sin embargo, es necesario advertir contra cargas excesivas y especialmente ejercicios acompañados de sobreesfuerzo muscular. De gran importancia son los ejercicios de respiración (especialmente cuando el paciente está inmovilizado).

Según las indicaciones, se realizan operaciones ortopédicas para alargar el tendón de Aquiles, corregir la deformidad del pie, disección de la fascia, articulaciones plásticas.

Dieta

No existe una dieta especialmente diseñada para las miopatías congénitas progresivas, sin embargo, hay algunas recomendaciones, cuya observancia ayuda a mejorar la condición del paciente. Se basa en una dieta equilibrada con un alto contenido de proteína animal (carne, pescado, mariscos, requesón, huevos de gallina), una disminución de las grasas animales y una ingesta adecuada de aceites vegetales y productos integrales, verduras y frutas frescas, que pueden garantizar las necesidades fisiológicas del cuerpo. en antioxidantes naturales, tocoferoles, ácido ascórbico, carotenoides y otros componentes que aumentan el sistema de defensa antioxidante. Además de los principales productos de la dieta, se recomienda incluir:

  • Productos que contienen selenio. Varios estudios han demostrado que en el suero sanguíneo de pacientes con distrofia muscular progresiva, se reduce el nivel de selenio. El selenio tiene propiedades antioxidantes pronunciadas y afecta el nivel de radicales libres / peróxidos lipídicos.Las fuentes de selenio son mariscos, ajo, champiñones, germen de trigo y granos enteros, levadura de cerveza, pollo, arroz integral, algas rojas, brócoli, cebolla, salmón.
  • Taurina. Aminoácido necesario para el intercambio normal de calcio, sodio, potasio y magnesio. Es capaz de aumentar la concentración intracelular de potasio y mejorar la conductividad de la membrana. Contenido en aves de corral, huevos, pescado, mariscos, carne.
  • Coenzima Q10. Es un cofactor respiratorio mitocondrial y antioxidante, tiene un efecto estabilizador de la membrana. El mayor contenido de coenzima Q10 se encuentra en el hígado, carne, corazón bovino, sardina, caballa, salmón, maní, espinacas.
  • Té verde Un estudio en animales mostró que con el uso frecuente de té verde, los animales de laboratorio mostraron una disminución en la debilidad muscular en las extremidades. Es decir, el té verde (en la cantidad de 5-7 tazas por día) tiene un potencial terapéutico para prevenir la atrofia de los miocitos. Los investigadores concluyeron que con las distrofias musculares hereditarias, es aconsejable usar té verde como antioxidante y eliminador (trampa) de radicales libres, lo que ayuda a reducir el nivel de estrés oxidativo en los músculos esqueléticos / cardíacos.

Para mantener el nivel requerido de minerales en el cuerpo, se recomienda incluir en la dieta en forma de té frío de mono hierbas o un complejo de varias hierbas que se infunden durante 10-20 minutos desde las raíces y 5-10 minutos de flores / hojas y consumen 2-3 tazas al día . Con distrofia muscular progresiva, se recomiendan tés de las siguientes hierbas:

  • Para la mineralización de la dieta: cola de caballo, ortiga, sembrando avena, hierba de trigo rastrera.
  • En caso de debilidad muscular y mialgia: la reina de los prados es voluminosa, el piscidia es de color rojo brillante.

Prevención

La prevención de las miopatías hereditarias se reduce a una colección exhaustiva de antecedentes familiares, especialmente en parejas que han tenido familiares diagnosticados con miopatía hereditaria. Dichas parejas necesitan una consulta genética (preferiblemente en la etapa de planificación del embarazo) con una evaluación de la probabilidad de tener un bebé con un diagnóstico de miopatía.

Hoy, la distrofia muscular de Duchenne ya se está determinando en el período prenatal, para lo cual es necesario realizar un estudio de líquido amniótico, células fetales para detectar la presencia de mutaciones y su presencia es una contraindicación para la maternidad, sin embargo, este problema lo deciden los médicos del asesoramiento genético y los padres individualmente en cada caso.

La base para la prevención de formas adquiridas de miopatía es el tratamiento oportuno de enfermedades endocrinas / infecciosas, la exclusión de efectos en el cuerpo de sustancias tóxicas, la corrección de trastornos metabólicos.

Consecuencias y complicaciones

Las miopatías congénitas progresivas en la mayoría de los casos están asociadas con un alto riesgo de desarrollo:

  • Deformidades de la columna.
  • Trastornos de la actividad cardíaca.
  • Pérdida de movimientos de habilidad y posterior discapacidad.
  • El desarrollo de enfermedades del sistema respiratorio que conducen a insuficiencia respiratoria.
  • Memoria deteriorada, inteligencia, capacidad de aprendizaje.
  • Muerte prematura.

Previsión

El pronóstico para las miopatías congénitas hereditarias es generalmente pobre, sin embargo, está determinado en gran medida por la forma de la miopatía, la gravedad del curso, la tasa de desarrollo y el grado de degeneración de los músculos esqueléticos, así como la participación de los músculos respiratorios y cardíacos. El proceso más desfavorable para el músculo. Distrofia de Duchenneen el que los pacientes mueren antes de los 20-25 años. Las formas de miopatía de desarrollo tardío (después de 20-30 años) son más benignas y tienen un carácter suave.

El paciente puede llevar un estilo de vida más o menos normal e incluso obtener una profesión que corresponda a su capacidad de moverse según el nivel de daño muscular (trabajo manual / mental). Sin embargo, con otras formas de miopatía, el riesgo de desarrollar discapacidad sigue siendo alto. El pronóstico de las miopatías adquiridas, siempre que la enfermedad que causó la miopatía se trate con éxito, es más favorable.

Lista de fuentes

  • Grinio L.P., Agafonov B.V. Miopatía - M.: Medicine, 1997 .-- 213 p.
  • Kazakov V.M. Clasificación genética clínica y molecular de las distrofias musculares (revisión científica con comentarios) // Nevrol. una revista - 2001 - No. 3. - S. 47-52.
  • Dadali E.O., Malmberg S.A., Podagova E.V., Polyakov A.B., Petrukhin A.C. Características de las manifestaciones clínicas de la distrofia muscular progresiva de Duchenne en portadores heterocigotos de una mutación en el gen de la distrofina // Russian Medical Journal. - 2007. - No. 3. - S.18-21.
  • Shaimurzin M.R., Evtushenko S.K. Nuevas tecnologías modernas en el tratamiento de enfermedades neuromusculares destinadas a retrasar su progresión // Heraldo de la fisioterapia y la balneología. - 2010.- No. 6. - S. 40-41.
  • Shishkin S.S., Shakhovskaya N.I., Krakhmaleva I.N. Polimorfismo clínico, heterogeneidad genética y problemas de la patogénesis de las miopatías primarias // Zh. nevrol. y psiquiatría. - 2002. - No. 2. - S. 54-60.

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