Enfermedad

Síndrome de Leah (enfermedad de Leah)

Información general

El síndrome de Leia es un síndrome neurometabólico raro que afecta el sistema nervioso central y causa una coordinación alterada de los movimientos, el pensamiento y la muerte. La enfermedad es hereditaria en un tipo autosómico recesivo o ligada al cromosoma X. Las patologías se ven afectadas con mayor frecuencia por niños pequeños de hasta 2 años de edad: 1-2 niños por decenas de miles, en casos más raros, adolescentes y adultos. Código ICD-10: G 31.8

El mundo se dio cuenta de esta enfermedad gracias a Denis Leu, quien la describió en 1951. En la academia, aislar el síndrome de similar encefalopatía tuvo éxito en 1954. En 1968 se reveló un vínculo con la actividad mitocondrial, pero el avance principal fue el descubrimiento mutaciones en citocromo oxidasasen 1977

El problema es que aún no se han desarrollado medicamentos o métodos efectivos para tratar la enfermedad de Lei, porque hay muchas razones para ello, comenzando con la influencia de mutaciones en los genes responsables de la función mitocondrial y terminando con complicaciones de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, formaciones anormales de focos necróticos o brotación de embarcaciones gliosisen las estructuras del cerebro.

El único método preventivo hoy en día es "dar a luz a niños de tres padres", es decir, mediante el uso de óvulos de donantes y donación mitocondrial.

Patogenia

Para enfermedades mitocondriales como el síndrome de Leah, es característica la afectación de múltiples órganos que involucra tejido nervioso y muscular. La patología generalmente se basa en una falla en la regulación del metabolismo. ácido pirúvicoAl mismo tiempo, hay una violación de las reacciones metabólicas, una disminución en la producción de energía y una desaceleración en los procesos de transferencia de electrones en las células del sistema respiratorio. Los procesos pueden intensificarse esporádicamente, ayudados por factores hereditarios. Para comenzar el desarrollo del síndrome, es necesaria la presencia en el cuerpo de más del 90% del ADNmt mutante de todo el ADNmt. En caso de un menor contenido de ADN mutante, la sintomatología se asemeja neuropatíay se reduce a ataxiay retinitis pigmentosa.

La enfermedad se caracteriza por un desarrollo temprano y un curso maligno rápido con la adición de una gran cantidad de diversos trastornos neurológicos, luego comienzan los problemas de respiración y metabolismo.

Clasificación

Dependiendo de la patogénesis y las características relacionadas con la edad, se distinguen varios tipos de trastornos, expresados ​​como:

  • insuficiencia de oxidorreductasa de citocromo C-oxígeno;
  • encefalopatía infantil subaguda necrotizante Leia;
  • Síndrome de Lei en adultos;
  • Síndrome NARP o defecto de ADN mitocondrial;
  • Síndrome de Leia ligado al cromosoma X;
  • fracaso enzima - piruvato carboxilasa.

Dependiendo del curso, el síndrome de Leah ocurre:

  • forma aguda: en casos muy raros y se asemeja a la encefalopatía aguda;
  • enfermedad de Leia crónica y subaguda.

Razones

El principal factor provocador del síndrome de Lei se considera la insuficiencia. citocromo oxidasa y mutaciones de genes responsables de la función mitocondrial:

  • reemplazo de T (timina) en G (guanina) o C (citosina) en la posición 8933 de la sexta subunidad ATP sintasas;
  • mutaciones en la unidad de flavoproteína del complejo succinato deshidrogenasa, en los genes SURF o en dos genes nucleares (que conducen al desarrollo de enfermedades mitocondriales de la segunda clase), en total, se describen aproximadamente 40.

Sin embargo, la encefalopatía neurometabólica puede contribuir a:

  • la formación de focos u oncostructuras necróticas (malignas o benignas) en las estructuras del cerebelo o el tronco encefálico;
  • brote vascular o desarrollo de gliosis;
  • predisposición hereditaria y factores mutagénicos de cualquier naturaleza: biológicos, ambientales, químicos, etc.
  • complicación de enfermedades degenerativas que afectan el sistema nervioso;
  • así como el resultado vacunas.

Síntomas

El síndrome de Leia y su progresión conduce a:

  • a la aparición de náuseas y vómitos;
  • a una rápida disminución del peso corporal y debilidad;
  • al desarrollo de un retraso en las funciones psicomotoras (por ejemplo, disminución de la atención) y alteración de la conciencia;
  • a las convulsiones tónico-clónico convulsiones cualquier músculo distonia/hipotensión;
  • a ocurrencia anomalías respiratorias;
  • a la atrofia óptica, tal vez incluso ceguera;
  • a pérdida auditiva;
  • para aumentar la fatiga y somnolencia;
  • así como problemas de coordinación, reflejos tendinosos, actos de deglución, temblor extremidades

Características clínicas del síndrome de Leu con otras formas de patología.

Las características clínicas y la patogénesis son similares, pero los síntomas pueden complementarse:

  • compensatorio metabólico acidosis o episodios de acidosis severa;
  • una disminución en el nivel de bicarbonatos en la sangre;
  • un aumento en el volumen de ácido pirúvico láctico en la sangre y el líquido cefalorraquídeo;
  • ataques mioclono;
  • hipovintilaciony desarrollo tahiapnoe;
  • ataxiay espasmos clónicos;
  • espástico paresia;
  • ataques epilépticos;
  • progresivo demencia;
  • central ganado;
  • cardiomiopatía;
  • síntomas de insuficiencia extrapiramidal y piramidal.

Pruebas y diagnósticos.

La enfermedad de Leia se refiere a subaguda o crónica. encefalomiopatías necrotizantes y es un área importante de estudio en neuralgia pediátrica. Para su diagnóstico, es necesaria la consulta con un neurólogo, así como:

  • realizar un análisis de sangre general y sus estudios bioquímicos, revelando acidosis láctica(aumento de la concentración piruvato lactato en el torrente sanguíneo y el líquido cefalorraquídeo), una disminución en el número carnitinaactividad de citocromo oxidasa en células de cultivo: fibroblastos;
  • el estudio de estructuras cerebrales a través de resonancia magnética;
  • estudio de actividad eléctrica (EEG) y estructuras morfológicas del cerebro.

Tratamiento

Un medicamento conservador para la enfermedad de Leigh suele ser sintomático e incluye el uso de:

  • antibióticospor ejemplo Ampicilina;
  • varios métodos diálisis;
  • nootropos;
  • anticonvulsivos;
  • preparaciones que contienen B1 y biotina.

Doctores

Especialización: Neurólogo / Genetista / Reproductólogo (FIV)

Gromenko Julia Yurievna

2 comentarios1500 rub.

Bakaeva Natalya Alexandrovna

2 comentarios900 rub.

Kuptsov Mikhail Alekseevich

1 opinión 1200 rublos más médicos

Medicación

CavintonNootropilPhenibutCarbamazepinaAmpicilina
  • Cavinton - antihipóxico, neuroprotector, antiplaquetario, vasodilatador, ayuda a mejorar la circulación cerebral. La dosis diaria estándar es de 15-30 mg y debe dividirse en tres dosis.
  • Nootropil - tabletas con un efecto nootrópico, lo que permite mejorar la concentración y las funciones cognitivas. La dosis diaria máxima de 24 g, dividida en 2-3 dosis. Se deben tomar precauciones a las personas que tienen problemas con el trabajo de los riñones.
  • Phenibut - Otro nootrópico que se produce en tabletas y ayuda con varios trastornos psicopatológicos y somatovegetativos, con mareado, insomnio Para los niños, es suficiente dar media tableta tres veces al día.
  • Carbamazepina - Droga antiepiléptica psicotrópica. Las tabletas se dispensan solo con receta médica, por lo que es necesaria una receta médica y un cálculo de dosis individual.
  • Ampicilina- un medicamento antibacteriano del grupo de penicilina, ayuda con varias infecciones del tracto respiratorio y urinario, tracto gastrointestinal, meningitis, endocarditis, sepsis, tos ferina Para los niños, la dosis diaria se calcula sobre un peso corporal de 100 mg / kg y se prescribe en 4-6 dosis.

Procedimientos y operaciones.

Como resultado de procesos neurodegenerativos, los pacientes pueden necesitar ventilación mecánica, saneamiento del tracto respiratorio, gastrostomía, traqueotomía, marcapasos y así sucesivamente

El método más efectivo para prevenir la aparición de un niño con síndrome de Leah es dar a luz a un "tres padres", lo que implica reconstrucción cigoto transfiriendo los núcleos de los padres al óvulo enucleado del donante.

Dieta para el Síndrome de Leia

Dieta para el sistema nervioso.

  • Eficiencia: efecto terapéutico después de 2 meses
  • Fechas: constantemente
  • Costo del producto: 1700-1800 rublos por semana

En primer lugar, implica controlar la cantidad de proteína que ingresa al cuerpo por día. No debe exceder 1-1.5 g por día. Por supuesto, la nutrición debe ser saludable y racional. Si se violan los actos de deglución, se puede recomendar a los pacientes que coman mezclas artificiales a través de una sonda. Al mismo tiempo, es necesario controlar y normalizar el nivel de metabolismo de vitaminas y grasas, y prevenir el desarrollo. obesidad. Los pacientes deben evitar el esfuerzo físico intenso y el ayuno, lo que puede aumentar la carga en mitocondrias.

Previsión

Para un curso subagudo y crónico, un resultado fatal es característico durante varios años. Si la enfermedad se desarrolla rápidamente, la muerte ocurre con mayor frecuencia como resultado de la parálisis del centro respiratorio ubicado en el bulbo raquídeo.

Familia del lago con niños que padecen la enfermedad de Leah

Un ejemplo es la familia Lake (en la foto, padres con su hija Jasmine, a la izquierda y su hijo Jade, a la derecha), que tuvo cuatro hijos con síndrome de Lei, tres de los cuales ya murieron a una edad temprana. Sus hijos no pudieron aprender a caminar y hablar solos, sufrieron ataques y retraso mental, la causa fue el gen mortal de su madre Adele, por lo que al planificar una familia es extremadamente importante someterse a pruebas de ADN de los padres y asesoramiento genético de especialistas calificados. Lo principal a recordar es que el síndrome de Leigh y otras enfermedades genéticas son mucho más fáciles de prevenir que de curar.

Lista de fuentes

  • Ginter E.K. Genética médica. M .: medicina, 2003. -130 s.
  • Nikolaeva E.A., Yablonskaya M.I., Barsukova P.G. et al., enfermedad de Lei debido a la mutación del gen SURFI: diagnóstico y enfoques para la corrección terapéutica. Boletín Ruso de Perinatología y Pediatría, 2006, No. 2, S. 27-31.

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