Enfermedad

Displasia del tejido conectivo

Información general

La displasia del tejido conectivo (DST) es una afección causada por anomalías genéticamente determinadas en el desarrollo del tejido conectivo en los períodos embrionario / postnatal y metabolismo que se caracteriza por alteraciones en la estructura (defectos) de los componentes de la matriz extracelular (colágeno y fibras), acompañada de un funcionamiento deteriorado de varios órganos y sistemas del cuerpo.

Término griego "displasia"se refiere a una violación de cualquier proceso de formación que se aplique tanto a los tejidos como a los órganos internos (Wikipedia). En la literatura, a menudo se pueden encontrar sinónimos de DST, como" síndrome de displasia del tejido conectivo "," disfunción del tejido conectivo "," síndrome de displasia del tejido conectivo " , "Falla mesinquimatosa", etc.

Código ICD-10 para displasia de tejido conectivo

Debido a la falta de una terminología unificada y criterios de diagnóstico, el lugar de DST en la rúbrica ICD-10 no está definido. En consecuencia, los síndromes diferenciados / indiferenciados de displasia CT se encuentran en varias clases y encabezados.

En el corazón de la DST hay una mutación de genes que son responsables de la síntesis de las fibras del tejido conectivo. La DST es extremadamente diversa y puede manifestarse por patología / cambios por parte de casi todos los órganos / sistemas que contienen tales fibras. Además, el número de mutaciones y su localización varían dentro de amplios límites, lo que determina una amplia variedad de manifestaciones clínicas, y los pacientes recurren a especialistas de diversos perfiles.

Todo el conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo se combina sobre la base de una comunidad de signos viscerales / externos en varios síndromes y fenotipos, que se caracterizan por una variedad de manifestaciones de síntomas clínicos, desde formas benignas subclínicas hasta una patología multisistémica / de múltiples órganos con curso progresivo (con paradas periódicas, remisiones).

Característica del tejido conectivo

El tejido conectivo (TC) representa aproximadamente el 50% de la masa del cuerpo humano. Su estructura está representada por sustancia intercelular, fibras y elementos celulares. Hay muchas variedades de tejido conectivo (Fig. A continuación), entre las cuales se distingue el tejido fibroso denso formado / no formado; tejido fibroso no formado suelto; graso hueso cartílago, tejido reticular, sangre y linfa. Cada tipo de ST tiene sus propios detalles.

Las funciones de este tipo de tejido son extremadamente diversas:

  • participación en la formación de la estructura de órganos / tejidos (proteínas asociadas a colágeno / elastina);
  • función de soporte;
  • regulador crítico homeostasis (mantenimiento del equilibrio agua-sal, permeabilidad tisular);
  • es un componente clave del entorno interno del cuerpo humano;
  • participa en los procesos de regulación inmune.
  • en gran medida determina la identidad constitucional del individuo.

Se distinguen dos grandes grupos de displasia del tejido conectivo:

  • Displasia diferenciada (con un tipo de herencia conocido y un defecto genético específico con un cuadro clínico claro).
  • La displasia indiferenciada (nDST) es una patología genéticamente heterogénea con cambios en varios genomas y varias combinaciones con una amplia gama de síntomas clínicos que no corresponde a ninguna de las enfermedades diferenciadas. Más común en niños.

El amplio polimorfismo de las enfermedades se debe a la diversidad de combinaciones de alelos de diferentes loci genéticos en combinación con el efecto específico de diversos factores ambientales adversos. También se descubrió que ciertos síndromes dentro del mismo pedigrí pueden tener signos de herencia autosómica recesiva / autosómica dominante y relacionada con el sexo. La estructura de las manifestaciones fenotípicas externas e internas en la displasia indiferenciada del tejido conectivo se muestra en la figura a continuación.

Las manifestaciones fenotípicas de DST (defecto genético) pueden ocurrir a diferentes edades de acuerdo con la frecuencia de la expresión génica y los patrones temporales de expresión génica, la naturaleza y la intensidad de la exposición a factores ambientales. Es el período de formación de signos clínicos de DST que puede reflejar indirectamente la "importancia" de un defecto genético y la probabilidad de gravedad del curso del proceso displásico. Además, debe tenerse en cuenta que los trastornos hereditarios estructurales y funcionales del tejido conectivo son una base de antecedentes negativos para la aparición y el desarrollo de diversas patologías asociadas (complicaciones).

Actualmente, los datos sobre la incidencia de DST entre diferentes autores varían significativamente, debido a la dependencia de la incidencia de displasia ST en la edad de los individuos examinados. Los signos fenotípicos de DST pueden ocurrir a lo largo de la vida: la manifestación mínima y la identificación de los signos de DST ocurre en el período neonatal; en el período de 4-5 años ya están formados y se manifiestan prolapso de la válvula cardíaca (displasia del tejido conectivo del corazón); a la edad de 5-7 años: deformaciones del tórax y la columna vertebral (síndrome toracodiafragmático), hipermovilidad de las articulaciones, miopía, pies planos; en la adolescencia, a menudo el DST se manifiesta por síndrome vascular.

El período crítico para la manifestación de DST es la edad de 13-15 años (adolescencia), cuando se observa el mayor aumento en los signos de falla del tejido conectivo, lo que se debe a un aumento significativo en la masa total de tejido conectivo durante el período de máximo crecimiento del cuerpo.

En la gran mayoría de los pacientes mayores de 35 años, el riesgo de un nuevo síntoma de DST es mínimo y el principal problema en este grupo de edad son las complicaciones de los síndromes displásicos ya manifestados, que determinan el riesgo de discapacidad del paciente y forman pérdidas fatales.

El punto negativo es la baja conciencia de los padres de niños con signos de nDST, cuando los padres de un niño con una patología de TC diagnosticada no lo atribuyen a la presencia de una patología sistémica en el niño, sino a los signos inherentes al niño en una determinada etapa de desarrollo (signos fenotípicos), heredados, considerando que otro síntoma también es característico de sus otros parientes (abuelos) y no requiere intervención médica. Al mismo tiempo, los padres no son conscientes de que la displasia del tejido conectivo en los niños indica un alto riesgo de desarrollar enfermedades gastrointestinales, cardíacas, renales y articulares en su contexto en el futuro y, en consecuencia, ni siquiera tienen una idea general de cómo tratar la displasia en los niños. .

En general, la importancia social de las patologías asociadas con DST es extremadamente alta, ya que contribuye a la discapacidad / discapacidad debido a una gran cantidad de anomalías significativas de los sistemas muscular, osteoarticular, cardíaco, oftálmico, gastrointestinal y otros; alta mortalidad de pacientes por arritmias cardíacas, ruptura de aneurismas, cardiopatía isquémica; patologías del sistema reproductivo y una disminución general de los indicadores de salud de la población.

Patogenia

La patogénesis del DST se basa en mutaciones de genes que codifican la síntesis, el desarrollo y la organización espacial de las estructuras del tejido conectivo (matriz, colágeno, complejos de proteínas y carbohidratos y proteínas estructurales) en los períodos embrionario / postnatal, que se manifiesta aún más por defectos en la sustancia básica y las estructuras fibrosas de la TC, lo que resulta en al trastorno de la homeostasis en varios niveles (tejido, órgano y organismo) en forma de una variedad de trastornos morfofuncionales.

Morfológicamente, el DST se caracteriza por cambios marcados en las glucoproteínas, colágeno / fibrillas elásticas, fibroblastos y proteoglicanos.

Clasificación

Hasta la fecha no existe una clasificación única de DST debido a la variedad de manifestaciones patológicas. Dependiendo de los detalles del factor etiológico, se acostumbra dividir el horario de verano en dos grupos:

  • DST diferenciada: un grupo de enfermedades de génesis mono-factorial, caracterizadas por un defecto genético específico, un tipo específico de herencia, síntomas clínicos claros (Síndrome de Sticklersíndrome de piel flácida Síndromes de Marfan y Ehlers-Danloosteogénesis imperfecta y otras). En este grupo, los más comunes son hereditarios. colagenopatía, elastinopatías, trombospondilopatía, laminopatía. Es decir, la base de las enfermedades de este grupo es un defecto pronunciado en un solo gen específico. Además, la influencia de los factores ambientales en el desarrollo de formas diferenciadas está ausente por completo o mínimamente expresada. Cerca de 250 enfermedades hereditarias monogénicas se describen en la literatura.
  • DST indiferenciado: son de naturaleza poligénica-multifactorial, es decir su génesis se basa en mutaciones de muchos genes en diferentes combinaciones y el impacto de varios factores ambientales. Además, el conjunto de signos fenotípicos y síntomas clínicos de estas enfermedades no se ajustan a ninguna enfermedad diferenciada. Dependiendo de las estructuras del tejido conectivo involucradas en el proceso patológico (huesos tubulares largos, esclerótica del ojo, aparato articular-ligamentoso, ligamentos de lentes, vasos grandes del tipo elástico, válvulas cardíacas, vasos del tipo elástico muscular de mediano calibre, etc.), el síndrome de hipermovilidad de las articulaciones, tipo marfan fenotipos elersiformes y mixtos, apariencia marfanoide, prolapso de la válvula mitral. Tal separación de los fenotipos nDST se debe a la naturaleza multidireccional de los aspectos clínicos, la patología asociada y las complicaciones específicas, lo que permite determinar indirectamente la capacidad de trabajo y el pronóstico para la vida de un paciente.

Razones

La causa directa del DST se basa en varios tipos de mutaciones durante el período de desarrollo embrionario / postnatal del niño. Los factores mutagénicos que afectan al feto incluyen: embarazo agravado (preeclampsia, hipoxia intrauterina, anemia, insuficiencia placentaria, etc.), la presencia de anomalías y malformaciones, antecedentes de reanimación, malos hábitos de la madre (beber, fumar), desnutrición, estrés severo, enfermedades infecciosas del tracto urogenital, medicamentos durante el embarazo, SRAS. Factores exógenos como los riesgos laborales y las condiciones ambientales adversas pueden desempeñar un papel en la desorganización de ST.

Síntomas de displasia del tejido conectivo

Displasia diferenciada de tejido conectivo

Se caracteriza por un cuadro clínico claro y claramente inherente a un síndrome particular. Debido a los muchos síndromes de displasia diferenciada (Síndrome de Christ-Siemens-Turen, Alporta, Marfana, Sjogren, Ehlers-Danlos, síndrome de hipermovilidad articular familiar, imperfecto osteogénesisforma ampollosa epidermólisis, "Enfermedad del hombre cristalino" y otros cuya descripción de la clínica en el marco de un artículo de investigación es imposible. Seleccionamos solo algunos de ellos.

Displasia ectodérmica anhidrótica (sinónimo - síndrome de Christ-Siemens-Turen)

Displasia ectodérmica Se manifiesta casi inmediatamente después del nacimiento de un niño y dura toda la vida. Se manifiesta exclusivamente en niños, y en niñas (heterocigotos), se pueden observar cambios en los dientes (Fig. A continuación), como micro e hipodoncia (dientes pequeños / falta de dientes).

La mayoría de los nacidos con displasia de ectodermo tienen una forma de cromosoma X con localización de mutaciones en los genes. Xql2-ql3. Los signos clínicos típicos son baja estatura y una cara senil característica (frente grande con tubérculos frontales pronunciados y arcos superciliares ("frente olímpica"), nariz y mejillas hundidas, huesos anchos cigomáticos, nariz pequeña en forma de silla de montar con hipoplasia de las alas, labios carnosos invertidos, orejas grandes y deformadas y barbilla masiva.

En la cavidad oral, la enfermedad se manifiesta por anormalidades atípicas de los dientes (hipodoncia, microdoncia, anodoncia) Los dientes erupcionan mucho más tarde de lo normal, permanecen largos en la etapa de la leche, pueden estar ausentes parcial o completamente, a menudo con grandes espacios entre ellos, severamente deformados.

La piel alrededor de la boca debido a la deformación del diente puede tener pliegues. La apariencia senil se debe a una disminución en el tercio inferior de la cara con una ausencia total de dientes y una severidad aguda del pliegue supramental.

Dichos pacientes se caracterizan por hipoplasia (adelgazamiento) de la piel y sudor insuficiente, glándulas lagrimales debido a su ausencia, lo que conduce a una cascada de diversos trastornos: desarrollo hipertermia (sobrecalentamiento del cuerpo) y es la causa de la muerte de tales niños; conjuntivitiscomplicado queratitis y catarata. El subdesarrollo de las glándulas secretoras contribuye al desarrollo de rinitis, laringitis, faringitis, estomatitis, así como infecciones pulmonares recurrentes.

El cabello es delgado, seco y escaso, crece lentamente. Las cejas son raras, las pestañas están ausentes, el crecimiento del vello en y en las áreas axilares es escaso. Posible y completo alopecia. La piel hipoplástica está adelgazada, seca, escamosa, propensa eczemaInfecciones bacterianas / fúngicas.

En las mujeres, la displasia ectodérmica se desarrolla en forma leve, principalmente en forma de trastornos focales de sudoración, anomalías dentales no pronunciadas, desarrollo débil de las glándulas mamarias. El desarrollo mental, como regla, no sufre.

Displasia espondiloepifisaria de las extremidades superiores e inferiores

La displasia espondiloepifisaria tiene varias formas, basadas en un tipo diferente de herencia de la enfermedad. Con un tipo de herencia autosómico dominante, la enfermedad se manifiesta ya a la edad de 1-2 años y se manifiesta por cojera, que luego se convierte en una marcha de pato, restricción del movimiento en articulaciones grandes, aumento de la fatiga y dolor al caminar. A la edad de 7 a 9 años, se revela el retraso del crecimiento del niño en relación con sus compañeros sanos, y se revelan las contracturas de flexión de las articulaciones de la cadera y la rodilla. Como regla general, la enfermedad se manifiesta por la curvatura de la columna vertebral (cifosis/lordosis), deformaciones de los segmentos de las extremidades inferiores / superiores (Fig. a continuación).

Violación de la postura y deformación de las piernas, displasia espondiloepifisaria

Esta forma se caracteriza por discapacidad visual (astigmatismo, miopíaopacificación de lentes, desprendimiento de retina) agrandamiento del hígado y el bazo, cardiomiopatía, el desarrollo intelectual no sufre.

La displasia espondiloepifisaria de las extremidades superiores / inferiores con un mecanismo relacionado con el sexo se detecta después de 5-8 años de la vida de un niño y se manifiesta por retraso en el crecimiento, escoliosis/cifosises decir solo se ve afectado el sistema musculoesquelético, no se observan trastornos pronunciados de las articulaciones, así como la ausencia de malformaciones de los órganos internos, órganos de la visión. El crecimiento adulto generalmente no excede los 150 centímetros.

Displasia fibrótica

Se caracteriza por una patología del desarrollo del esqueleto, en el que el tejido óseo se reemplaza por tejido fibroso con elementos de un hueso displásico.En el corazón de la enfermedad hay una mutación somática en un gen. GNAS1, que se manifiesta por una osificación lenta y perversa del embrión. Su manifestación más común es la displasia fibrosa de la tibia.

Niños mayores enfermos. La displasia fibrosa, como regla, comienza imperceptiblemente, progresa muy lentamente y detiene su desarrollo activo después de la pubertad. Al comienzo de la enfermedad, el dolor está ausente. Posteriormente, los huesos se deforman, engrosan y sufren curvatura gradualmente. En particular, el fémur después de la deformación toma la forma de un bastón de pastor (Fig. A continuación).

A menudo, la enfermedad se detecta solo después de una fractura patológica.

Displasia congénita de la rodilla

La deformidad displásica congénita de las articulaciones de la rodilla representa aproximadamente el 1.2% de las patologías congénitas del sistema musculoesquelético. Distinguir valgus (En forma de X) y varusny (O-forma) tipo de deformidad de la rodilla (Figura a continuación).

Como regla general, la displasia de la articulación de la rodilla en la primera infancia es asintomática, sin embargo, a partir de los 2-3 años de edad, cuando el niño comienza a caminar activamente, los síntomas de la enfermedad se vuelven bastante pronunciados. Los niños tienen deformación frontal de las articulaciones de la rodilla (una o ambas), inseguridad al caminar, caídas frecuentes, leve cojera y al ponerse en cuclillas: pérdida de equilibrio.

Durante los movimientos en la rodilla se escuchan "clics" característicos. La contractura de flexión de la articulación se desarrolla gradualmente, existe una restricción de la rotación de la parte inferior de la pierna y la longitud de la zancada. A medida que el crecimiento progresa, los síntomas progresan, puede aparecer dolor en las articulaciones, aparece una dislocación persistente de la rótula, que se desplaza hacia afuera y hacia arriba.

Síndrome de hipermovilidad articular

Puede ser uno de los componentes obligatorios del complejo de síntomas de la displasia diferenciada de CT (Síndrome de Ehlers-Danlos, Marfana y otros), y también es una de las manifestaciones claras de DST indiferenciado. La mayor hipermovilidad articular en los niños se detecta a la edad de 13-14 años, lo que se debe a un fuerte aumento y al contenido máximo de elastina, y a medida que envejece disminuye de 3 a 5 veces (de 25 a 30 años), sin embargo, varias lesiones de la piel blanda Los tejidos periarticulares y los procesos involutivos en el aparato ligamento-tendón progresan bruscamente colágeno, que se expresa por la hiperextensibilidad de las estructuras del tejido conectivo y una disminución de su resistencia mecánica (Fig. a continuación).

La hipermovilidad de las articulaciones se manifiesta clínicamente por diversos síntomas, que incluyen síntomas articulares y extraarticulares. Las manifestaciones articulares se manifiestan en forma de:

  • Mialgia/artralgia sin cambios visibles en los músculos / articulaciones. Con mayor frecuencia aparecen en la rodilla, el tobillo, así como en las pequeñas articulaciones de las manos.
  • Patología postraumática articular / periarticular aguda, que puede estar acompañada bursitis, sinovitis.
  • Dolor crónico mono / poliarticular, provocado por el esfuerzo físico y a menudo acompañado de sinovitis moderada.
  • A menudo, luxaciones / subluxaciones de articulaciones principalmente del hombro, articulaciones metacarpofalángicas, esguince de la articulación del tobillo.
  • Fracturas óseas frecuentes.
  • Pies planos transversales / longitudinales o combinados con el desarrollo de complicaciones en forma de hallux valgus y tenosinovitis de la articulación del tobillo, bursitis, deformación de los dedos.
  • Deformidades de la columna vertebral (escoliosis) y la aparición de dolor.

Las manifestaciones extraarticulares se manifiestan:

  • Aumento de la capacidad de estiramiento, fragilidad y vulnerabilidad de la piel.
  • Enfermedad varicosa a una edad relativamente joven.
  • Prolapso de la válvula mitral.
  • Hernias de diferente localización (postoperatorio, umbilical, línea blanca del abdomen, inguinal).
  • Por omisión de los órganos internos: riñones, útero, estómago, recto.
  • Debilidad general.

Displasia indiferenciada de tejido conectivo

Las manifestaciones clínicas de la nDCT se componen de muchos síntomas y son extremadamente variables. Como regla general, las manifestaciones son de naturaleza multiorgánica, ya que varios órganos o sistemas del cuerpo están involucrados en el proceso patológico. Grupos pequeños y grandes de caracteres se distinguen de una gran lista de manifestaciones fenotípicas. Los síntomas más característicos de la displasia del tejido conectivo de tipo indiferenciado:

  • Desde el sistema musculoesquelético: físico asténico, deformidades de la columna vertebral, deformidades torácicas en quilla / embudo, pies planos de varios tipos, displasia articulaciones de la caderatendencia a la dislocación / subluxación de las articulaciones, pie zambo, hipermovilidad de las articulaciones, extremidades en forma de X / O, alargamiento desproporcionado de las extremidades.
  • Del sistema cardiovascular: síndrome toracodiafragmático, cambios en las válvulas cardíacas (prolapso de la válvula mitral), daño a las arterias (venas varicosas), síndrome arrítmico, bifurcación-aneurismas hemodinámicos, idiopático hipotensión arterial, displasia de tejido muscular y fibroso de los vasos sanguíneos (displasia fibro-muscular), disfunción endotelial, telangiectasias.
  • Desde el sistema muscular: bajo peso severo.
  • De la piel: hiperelástico, adelgazado, con un mayor trauma con la formación de cicatrices y cicatrices queloides.
  • Del sistema broncopulmonar: bronquiectasia, discinesia traqueobronquialtrastornos de ventilación espontánea neumotórax.
  • Desde la cavidad oral y el tracto gastrointestinal: maloclusión, caries, enfermedad periodontal generalizada, retraso del crecimiento y dentición; gastritis, reflujo gastroesofágico, anomalías de la vesícula biliar, crónica estreñimiento.
  • Desde el lado del sistema visual: entrecerrar los ojos, astigmatismo, diversos grados de miopía, alargamiento del globo ocular, córnea plana, dislocación del cristalino, desprendimiento de retina.
  • De los riñones: nefroptosisCambios renovasculares.
  • Los signos externos son la formación temprana de arrugas, maloclusión, una forma específica de la cara (asimetrías faciales pronunciadas, pelo bajo que crece en la frente, orejas grandes, orejas arrugadas, ptosis gravitacional).
  • Del lado del sistema inmune: síndrome de inmunodeficiencia, síndromes alérgicos / autoinmunes.
  • En el lado mental: depresión/ aumentado ansiedadtrastornos neuróticos enuresis, distonía neurocircular, defectos del habla.

Pruebas y diagnósticos.

El diagnóstico de síndromes de displasia diferenciada se basa en la presencia de signos clínicos claros, quejas de pacientes, un estudio de historia familiar y datos de exámenes de laboratorio e instrumentales. El diagnóstico de formas indiferenciadas de displasia del tejido conectivo se complica por la falta de algoritmos de diagnóstico uniformes (comunes). El diagnóstico de nDST se basa en una combinación de manifestaciones fenotípicas y viscerales, que son marcadores específicos de la "debilidad" del tejido conectivo.

Es la totalidad de los signos fenotípicos / viscerales identificados en el paciente lo que le permite diagnosticar una variante específica de la patología del tejido conectivo. Se utilizan diversos estudios instrumentales para identificar signos fenotípicos / viscerales: ultrasonido (ultrasonido de los riñones, órganos abdominales, ecocardiografía), electrofisiológico (encefalograma, ECG), radiológico (radiografía de la columna de los pulmones, articulaciones), métodos endoscópicos (FGDS), laboratorio (parámetros sanguíneos bioquímicos). , estado inmune, sistema de hemostasia, biopsia de piel, evaluación del nivel de niveles de hidroxiprolina en fluidos biológicos, determinación del nivel de proteína total y el contenido de micro / macro elementos - Alzen, fósforo, magnesio, cobre), y otros.

Tratamiento de displasia de tejido conectivo

No existe un tratamiento específico para la displasia del tejido conectivo. Los principios fundamentales del tratamiento de la displasia del tejido conectivo en niños son:

  • Terapia patogenética: dirigida a corregir los trastornos de síntesis / catabolismo glicosaminoglicanos, estimulación de los procesos de formación de colágeno, estabilización del metabolismo de vitaminas y minerales y aumento del estado bioenergético del cuerpo.
  • Terapia farmacológica sintomática (alivio del dolor, mejora del flujo sanguíneo venoso, toma de hepatoprotectores, adaptógenos, betabloqueantes, sedantes, tratamiento quirúrgico, etc.).
  • Terapia dietética (dieta enriquecida con proteínas, oligoelementos / vitaminas).
  • Terapia no farmacológica (ejercicios de fisioterapia, tratamiento adecuado, masajes, fisioterapia, tratamiento de spa, psicoterapia, corrección ortopédica).

Terapia de drogas

Para corregir la síntesis / catabolismo de los glicosaminoglicanos, se prescriben preparaciones de acción estructuralmente modificadoras: Sulfato de condroitina, Sulfato de glucosamina (Condróxido, StructumDONA Rumalon etc.) Estas drogas participan activamente en los procesos de regulación metabólica. condrocitos (estimulan la síntesis de glucosaminoglucanos / proteoglucanos, inhiben la síntesis de enzimas, activan procesos anabólicos en la matriz del cartílago). Es conveniente tomar condroprotectores combinados (Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex etc.) Tome cursos de 2-4 meses.

Estimular los procesos de formación de colágeno. L-lisina, L-prolina, Cuerpo vítreo, Solcoserilo, Piaskledin 300 en combinación con cofactores de síntesis colágeno - un complejo de vitaminas (grupos B, C, E), Ácido nicotínico, Cloruro de carnitina, micro / macrocélulas (zinc, cobre, magnesio, manganeso, hierro) - Magne B6, Magnerot, Aspartato de zinc, Sulfato de zinc, Zinc, Sulfato de cobre, Selenio, Calcitonina y otros

La estabilización / mejora del metabolismo mineral se logra al tomar medicamentos que normalizan el metabolismo del calcio-fósforo en el cuerpo (vitamina D2 o, si es necesario, sus formas activas: Oksidevit, Alpha D3-Teva, vitamina d3 (Bonviva Bon); Diversas preparaciones de magnesio, fósforo, calcio (Ergocalciferol, Calcio D3-Nycomed, Alfacalcidol, Osteogenon, Upsavit Calcio, Oksidevit etc.) Al mismo tiempo, mientras se toman estos medicamentos, es necesario controlar el nivel de actividad de fósforo, calcio y fosfatasa alcalina.

Corrección del nivel de aminoácidos libres. Para este propósito, con mayor frecuencia se prescribe: Metionina, Ácido glutámico, Arginina, Glicina, Dibikor, Suplementos dietéticos y otros. Para mejorar la absorción de aminoácidos nombrar Retabolil o Orotato de potasio.

Para aumentar el nivel del estado bioenergético del cuerpo, se recetan medicamentos que contienen compuestos de fósforo: Mildronate, Elixir ambarino, Riboxina, Phosphaden, Limontar, Lecitina, Carnitina, Dimephosphone, Elkar, Coenzima Q10, Nicotinamida, Riboflavina y otros

La normalización de las reacciones de peroxidación se logra mediante la cita. Mexidol, Glutatión, preparaciones de selenio, vitaminas (C, A, E), bioflavonoides cítricos, ácidos grasos poliinsaturados.

Las dosis, la duración del curso de tratamiento y el número de cursos tomados para un medicamento en particular se determinan individualmente.

Terapia no farmacológica

Rutina diaria. En pacientes con DST en ausencia de deterioro funcional pronunciado por órganos / sistemas, se recomienda un régimen general con una clara alternancia de trabajo y descanso. Los pacientes con osteogénesis imperfecta o desviaciones significativas del sistema osteoarticular deben llevar un estilo de vida moderado y evitar cualquier trauma debido al alto riesgo de fracturas, dislocación / subluxación de las articulaciones (use muletas, use un corsé, zapatos ortopédicos, etc.).

Saltar, correr, hacer sentadillas, levantar pesas, caminar rápido no se recomiendan para los pacientes. También es necesario evitar una posición fija (sentado / parado prolongado en una posición). El ritmo óptimo de actividad motora para pacientes con osteoartritis en el contexto de DST es una alternancia constante de carga con períodos de descanso (15-20 minutos).

Psicoterapia Los pacientes con DST se caracterizan por una alta labilidad de los procesos nerviosos y una tendencia a la ansiedad y las condiciones afectivas, y por lo tanto necesitan una corrección psicológica del comportamiento. La tarea principal es desarrollar las actitudes y comportamientos adecuados del paciente en la familia, el equipo y la sociedad.

Corrección ortopédica: se realiza si es necesario utilizando dispositivos especiales que reducen la carga en la columna vertebral / articulaciones (soporte del arco, zapatos ortopédicos, rótulas, etc.).

Doctores

Especialización: pediatra / traumatólogo / ortopedista / reumatólogo

Zaitseva Nadezhda Grigoryevna

1 opinión1500 rub.

Rudolph Enz

no hay opiniones5500 rub.

Burovoy Mikhail Alfredovich

4 reseñas 2,200 rublos más médicos

Medicación

SolcoseriloÁcido ascórbicoMagnerotÁcido nicotínicoTeraflexCondróxidoOksidevitErgocalciferolMetioninaLecitinaRiboxinaCoenzima Q10
  • Simuladores de colágeno - Solcoserilo, L-lisina, L-prolina, Ácido ascórbico, Magnerot, Magne B6, Ácido nicotínico, Piaskledin 300, Vitaminas B1, B2B Aspartato de zinc, Sulfato de zinc, Zinc, Sulfato de cobre, Selenio, Calcitrinina.
  • Correctores de la síntesis / violación del catabolismo de los glicosaminoglicanos - Sulfato de condroitina, Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex, Condróxido, Structum, DONA, Rumalon.
  • Estabilizadores de metabolismo mineral - vitamina D2, Oksidevit, Alpha D3-Teva, Bonviva Bon, Ergocalciferol, Calcio D3 Nycomed, Alfacalcidol, Osteogenon, Upsavit Calcio, Oksidevit.
  • Correctores de nivel de aminoácidos libres - Metionina, Ácido glutámico, Arginina, Glicina, Dibikor.
  • Medicamentos que aumentan el nivel del estado bioenergético del cuerpo. Mildronate, Elixir ambarino, Riboxina, Phosphaden, Limontar, Lecitina, Carnitina, Dimephosphone, Elkar, Coenzima Q10, Nicotinamida, Riboflavina.

Procedimientos y operaciones.

  • La fisioterapia es un componente esencial del tratamiento de pacientes con DST en forma de ejercicios físicos moderados en un modo dinámico estático para varios grupos musculares. Los ejercicios físicos se seleccionan teniendo en cuenta la naturaleza del daño al sistema musculoesquelético, la carga en el aparato ligamentoso-articular y la movilidad de la columna vertebral y las articulaciones. Se muestran natación terapéutica, esquí dosificado, caminar, trotar, andar en bicicleta, ejercicios dosificados en simuladores, bádminton, ejercicios de respiración, ejercicios con pesas ligeras, procedimientos de hidro. Los pacientes con DST no pueden estirar la columna vertebral, visa, levantamiento de pesas o practicar deportes profesionales, ya que las altas cargas en el tejido conectivo inferior contribuyen al inicio rápido de la descompensación de los tejidos.
  • El masaje terapéutico para la displasia es un procedimiento extremadamente necesario que mejora la circulación sanguínea, alivia los espasmos musculares dolorosos, la inervación / trofismo de los músculos y las articulaciones. Los procedimientos se realizan con un intervalo de 1-2 días; cursos 3-4 veces al año durante 15-20 sesiones.
  • Tratamiento fisioterapéutico - según indicaciones. Por ejemplo, por infracciones osteogénesisen osteoporosis Para acelerar la curación de las fracturas, la electroforesis se prescribe con soluciones de cloruro de calcio, sulfato de magnesio, sulfato de cobre o sulfato de zinc. Para aumentar el tono vascular: procedimientos con agua (baños generales de dióxido de carbono, clorhídrico, conífero, radón, sulfuro de hidrógeno). En polineuropatía displásica: procedimientos térmicos, baños de parafina, barro (38 ° C - 39 ° C), inductoterapia de pies / piernas, UHF, electroforesis con fármacos vasodilatadores, magnetoterapia.Para suavizar las formaciones tensas del tejido conectivo (cicatrices queloides), se prescribe fonoforesis con hidrocortisona, electroforesis, etc.
  • Tratamiento de sanatorio-resort (según la patología principal): al menos tres años seguidos.
    Cirugía: estrictamente de acuerdo con las indicaciones. Se lleva a cabo con graves deformaciones de la columna vertebral (escoliosis del grado III-IV), tórax, articulaciones, cataratas, degeneración de la retina con la amenaza de su desprendimiento. Significativamente menos frecuente con patología vascular, prolapso valvular.
  • Corrección ortopédica: se realiza si es necesario utilizando dispositivos especiales que reducen la carga en la columna vertebral / articulaciones (soporte del arco, zapatos ortopédicos, rótulas, etc.).

Dieta

Debido a la amplia gama de manifestaciones fenotípicas y viscerales de la displasia CT y la variabilidad de las manifestaciones clínicas, no existe una dieta única para tales pacientes, sin embargo, se prescribe en cada caso y es un componente esencial del tratamiento integral de DST. De gran importancia al elegirlo es la presencia / ausencia de patología crónica del tracto gastrointestinal. En general, puede dar algunas recomendaciones generales sobre la preparación de una dieta. Dado que en caso de displasia, la falla del tejido conectivo aparece por la descomposición rápida del colágeno, es necesario incluir en la dieta alimentos que contribuyan a la restauración de la estructura perdida. La dieta de las personas sin patología gastroenterológica debe incluir un alto contenido de proteínas, que se logra al incluir un número adicional de platos de carne, pescado, huevos, mariscos, frijoles, nueces, así como alimentos ricos en ácidos grasos poliinsaturados que reducen la secreción. hormona de crecimiento. Mostrando alimentos en gelatina que contienen cantidades mayores sulfatos de condroitina.

La dieta debe enriquecerse con oligoelementos, vitaminas. La gran mayoría de los niños con DST tienen una deficiencia de la mayoría de los bioelementos específicos de macro / micro colágeno (silicio, selenio, potasio; calcio; cobre; manganeso, magnesio, que son extremadamente importantes para la síntesis y maduración del colágeno y la mineralización ósea).

En este sentido, la dieta debe contener productos involucrados en los procesos del metabolismo del tejido conectivo: macro / microelementos (magnesio, zinc, calcio, cobre, potasio, manganeso, selenio) y vitaminas C, D, E, grupo B (B1, B2 , B3, B6), P (flavonoides), normalizando el metabolismo de las proteínas.

Con una gravedad significativa de los signos fenotípicos / viscerales y el desarrollo de una determinada patología de los órganos y sistemas, se prescribe una nutrición terapéutica adecuada. Por ejemplo, con una falta de peso corporal: una dieta para aumentar de peso; con patología de las articulaciones: dieta para articulaciones enfermas; con patología del tracto gastrointestinal: una dieta para enfermedades del tracto gastrointestinal; con displasia del tejido fibroso de los vasos sanguíneos: una dieta para las venas varicosas en las piernas; si es necesario, aumente el contenido de proteínas en la dieta, una dieta alta en proteínas, etc.

Prevención

La prevención del horario de verano incluye una serie de medidas:

Prevención primaria: dirigida a prevenir la concepción de un niño con un alto riesgo de desarrollar displasia de la TC. Se basa en el asesoramiento genético para parejas en la etapa de planificación del embarazo. Un requisito incondicional para su implementación es: la patología sospechada / establecida de ST a lo largo de la línea de herencia de ambos cónyuges; matrimonios consanguíneos, historia de abortos espontáneos, mortinatos.

La profilaxis perceptual / perinatal incluye:

  • Recepción ácido fólico 2-3 meses antes del embarazo planeado a una dosis de 400 mcg / día y durante el embarazo.
  • Tomar preparaciones de magnesio tres meses antes de la concepción en cursos de 6 semanas.
  • Saneamiento de focos de infección crónica, saneamiento de la cavidad oral, estudios para la presencia de enfermedades infecciosas crónicas.
  • Normalización de la dieta con la excepción de la deficiencia de nutrientes.
  • Dejar de fumar, alcohol, sustancias psicotrópicas / narcóticas.
  • Exclusión del contacto con productos químicos nocivos en el lugar de trabajo y en el hogar (colorantes, solventes, pesticidas, productos químicos domésticos).
  • Minimizando la medicación.

Prevención secundaria

Consiste en la detección más temprana posible de manifestaciones fenotípicas y viscerales de DST en un niño, monitoreo constante de pacientes con DST, medidas médicas oportunas y preventivas (régimen de enfermería para niños en el período neonatal, tratamiento de rehabilitación - terapia metabólica, masaje, fisioterapia, ejercicio aeróbico, gimnasia, psicocorrección , rehabilitación psicológica de adolescentes, corrección de patología asociada con DST en mediana y vejez).

Prevención Terciaria

Orientación profesional correcta (evite especialidades asociadas con un alto estrés físico / emocional, contactos con sustancias nocivas, vibraciones), restauración de habilidades laborales, confianza psicológica en la idoneidad social y medidas de rehabilitación regulares.

Consecuencias y complicaciones

La displasia del tejido conectivo empeora significativamente el pronóstico del curso de las enfermedades crónicas concomitantes, incluidas las enfermedades intercurrentes con respecto al DST. Los síndromes y condiciones de DST que determinan un alto riesgo de complicaciones incluyen: prolapso valvular con signos de degeneración; aneurismas cerebrales, aorta; trastornos del ritmo cardíaco potencialmente mortales, miocardiopatía metabólica2-3 grados, insuficiencia cardíaca crónica; venas varicosas de las extremidades pélvicas / inferiores con insuficiencia venosa crónica; trastornos obstructivos de la ventilación pulmonar con insuficiencia respiratoria grave. La presencia de DST complica significativamente las operaciones quirúrgicas.

Previsión

El pronóstico para el DST en su conjunto está determinado por la gravedad y la naturaleza de las manifestaciones displásicas de ST, los síndromes clínicos formados y las características de la patología asociada. Con formas aisladas, la calidad de vida sufre un poco o puede no modificarse en absoluto.

Con lesiones de múltiples órganos, trastornos significativos del aparato ligamentoso-óseo, aumenta el riesgo de desarrollar discapacidad temprana / grave, y en casos extremos (embolia pulmonar, fibrilación ventricular, accidente cerebrovascular hemorrágico, ruptura de aneurisma aórtico, hemorragia interna), el riesgo de muerte prematura.

Lista de fuentes

  • Zemtsovsky E.V. Displasia indiferenciada de tejido conectivo. Estado y perspectivas de desarrollo de ideas sobre trastornos hereditarios del tejido conectivo // La displasia se conectará. tejido - 2008. - No. 1. - S. 5-9.
  • Simonenko V. B., Dulin P. A., Panfilov D. N. Displasias de tejido conectivo (colagenopatías hereditarias). // Cuña. cariño 2006; 6; 62‑8.
  • Vereshchagina G.N. Displasia sistémica del tejido conectivo. Síndromes clínicos, diagnóstico, enfoques de tratamiento: una guía para médicos / G.N. Vereshchagin; Novosib estado cariño un-t - Novosibirsk, 2008 .-- 70 s.
  • Kadurina T.I. Colagenopatías hereditarias (clínica, diagnóstico, tratamiento y examen médico) / T.I. Kadurina - San Petersburgo: dialecto de Nevsky, 2000 .-- 271 p.
  • Nechaeva G.I., Yakovlev V.M., Konev V.P. et al. Displasia del tejido conectivo: los principales síndromes clínicos, diagnóstico, tratamiento // Tratamiento médico. 2008.No 2.P. 2-7.

Mira el video: Enfermedades hereditarias del tejido conectivo (Diciembre 2019).

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